人工智能常规基因检测可能会影响患者的预后和生存

2021-11-02 14:45:59   编辑:韩厚青
导读根据发表在《心脏协会杂志》上的一项研究,许多儿童心肌病是基因突变的结果,这为常规基因检测以改善患者预后提供了强有力的理由。这项由布

根据发表在《心脏协会杂志》上的一项研究,许多儿童心肌病是基因突变的结果,这为常规基因检测以改善患者预后提供了强有力的理由。

这项由布法罗大学 (UB) 研究人员领导的研究揭示了基因检测的广泛差异,一些机构进行常规筛查,而另一些机构则不进行。

小儿心肌病是一种具有显着发病率和死亡率的遗传异质性疾病。虽然目前的指南建议对肥厚型、扩张型或限制性心肌病儿童进行基因检测,但实践上存在差异。

研究人员在 14 个中心进行了这项研究,其中包括 152 名患有心肌病的儿童。研究小组发现只有一半接受了基因检测。在那些没有接受基因检测的人中,21% 的人在接受基因检测作为研究的一部分后被发现有该疾病的遗传原因。

“即使在没有心肌病家族史的家庭中,我们也发现许多患有心肌病的儿童都有我们可以确定的遗传原因,”该研究的资深作者兼首席研究员、A. Conger Goodyear 教授和医学博士 Steven E. Lipshultz说。 UB 雅各布斯医学和生物医学科学学院儿科系主任。

在这项研究中,研究人员对大量患有心肌病的儿童进行了全外显子组测序。该小组表示,全外显子组测序是一种更全面的识别基因突变的方法。

“通过全外显子组测序,可以识别更广泛的病理突变,并且可以识别可能与心肌病相关的新突变,”Lipshultz 说。

该小组指出,这些结果对治疗和潜在治愈这种有时致命的疾病具有重要意义。

“我们假设许多危及儿童生命的心肌病是由基因突变引起的,”Lipshultz 说。“这项研究证实了这一假设。当我们知道原因时,我们可以更有效地治疗,在某些情况下甚至治愈这些儿童,他们的治疗针对导致他们疾病的特定突变。”

通过常规基因检测,提供者可以向儿童及其家人提供至关重要的、可能挽救生命的信息。

Lipshultz 说:“由于某些突变与快速进展的致命结果有关,因此基因筛查可以识别出具有这些突变的儿童并优先进行挽救生命的心脏移植手术。”

了解患者的疾病涉及哪种突变也可以对规定的治疗类型和结果产生重大影响。UB 团队发表的研究表明,如果使用通常用于心力衰竭的疗法进行治疗,则因某些导致心力衰竭的突变而导致心肌病的儿童会恶化甚至死亡。

“这是因为这些疗法促使孩子的遗传受损线粒体更加努力地工作,”Lipshultz 说。

“不幸的是,这会加速这些儿童的死亡。但是通过了解这些类型的突变的存在,可以采用保存和保护线粒体功能的替代疗法。这是了解心肌病的遗传原因可以帮助的众多例子之一决定孩子的生死。”

研究人员还能够识别与心肌病相关的新基因突变。

虽然这项研究是在拥有著名心肌病项目的主要儿童医院进行的,但研究小组发现,只有一些医院将基因筛查作为护理服务的常规部分。

在,少数患有心肌病的儿童及其家人有机会接受基因筛查。研究人员预计,这项研究的结果可能会开始改变这种状况。

然而,利用心肌病常规基因检测的潜力将需要中心拥有一定的资源——大多数患有这种疾病的儿童并没有在专门的中心接受治疗。

“一个障碍是让心脏病专家和遗传学家有兴趣订购这些基因测试,然后就结果向家属提供咨询,”利普舒茨说。“与心肌病相关的最常见基因突变的测试几乎可以在任何地方进行,因为实验室公司为收集的患者样本提供了试剂盒。”

该研究的结果支持现有的儿科心肌病指南,但这些建议并未得到广泛遵循。

“我们的结果表明,通过常规的临床判断,很大比例的儿童心肌病的遗传原因会被遗漏。如果你不看,你就不知道,”Lipshultz 说。

结果还为心脏监测提供了额外的证据,即筛查患有心肌病和相关基因突变的儿童的所有直系亲属,以确定他们是否也患有相同的突变和心肌病。

随着基因疗法日益成为可行的治疗方法,对这些患者进行基因筛查变得越来越重要。

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